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21-三体综合征 患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体 检:表情

 

『题目』:患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体 检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻 梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊 断考虑为

答案:

A.21-三体综合征

 

1、患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为

答案:

A.21-三体综合征

 

2、患儿,女,5岁。身高85cm,腕部骨化中心4个,表情呆滞,智力落后,皮肤粗糙,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌厚大,常吐舌。血清T3、T4显著降低。可考虑为

答案:

A.先天性甲状腺减低症

 

3、1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()

答案:

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4、患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病www.JxJyBα·Com分享

答案:

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5、1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()

答案:

A.低苯丙氨酸饮食

 

6、男婴,6个月。智能发育障碍,面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T148.2nmol/L(正常值65.5170.3nmol/L),TSH2.0mU/L(正常值lt;10mU/L)。染色体核型为47,xy,+21。此患儿诊断为

答案:

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