『题目』：男孩，9岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下5cm，质中等硬；空腹血糖值为3．0mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为
答案:
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
1、 患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5 d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。
为明确诊断，需进一步检查(提示 经检查，发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸；B超：肝大、回声增强，双肾肿大。)
答案:
A.胰高血糖素试验
_JXjYвɑ.СОM 分享B.肾上腺素试验
C.葡萄糖耐量试验
D.肝组织活检、糖原染色
E.肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测
2、男孩，10个月。每天呕吐56次已3天，伴嗜睡、淡漠，无惊厥及昏迷发生。颈软，四肢活动对称，克氏征、巴氏征均阴性，肝肋下3cm，瞳孔双侧0．3cm，对光反应佳。诊断瑞氏综合征，其病程处于哪一期
答案:
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3、男孩，11岁。因近2个月来反复发生全身性惊厥3次，伴意识丧失，每次持续10min。脑电图上示两侧有对称性尖慢波阵发，CT无异常。给服卡马西平0．2g，每天3次，服药10d后出现面部与躯干部呈高出皮面的皮疹，且有融合成片伴发热38．8℃，拟诊卡马西平药疹。停用卡马西平，改用苯巴比妥90mg，每晚顿服。当用苯巴比妥7d时，小儿出现反复惊厥半天，其意识并未恢复。
该病例的癫痫状态发生的最主要诱因是
答案:
A.改换抗癫痫药物方法不妥
4、女，20岁。自幼发现左眼睑外侧肿块，生长缓慢。查体：左眼睑外侧有一直径1．0cm圆形皮下包块，与表皮无粘连，界限清，囊性感明显，活动度较差，最可能的诊断是
答案:
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