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下列属于抑癌基因胚系突变的有

 

『题目』:下列属于抑癌基因胚系突变的有

  • 答案:
  • A.Rb胚系突变
  • B.p53胚系突变
  • C.APC胚系突变

1、( )是IgM MGUS、华氏巨球蛋白血症常见的,可重复出现的,较为特异的基因突变

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2、MTHFR基因C677T在中国人群突变率较高,近44%的人群是( )

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3、先天性耳聋主要是由于哪种基因突变引起的()

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4、典型失盐型患者的基因突变多为( )或部分点突变等导致酶活性完全消失

  • 答案:
  • A.外显子大片缺失

5、苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的()

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6、Alport综合征的基因突变不包括

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7、亚洲人群中肺癌突变基因的分布最多见的是( )

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8、父母均为GJB2基因突变的携带者,后代有多大的风险是遗传性聋()

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9、下列哪种形式属于基因突变()

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10、GJB2基因编码区的突变影响哪种离子在毛细胞和内淋巴液间的循环()

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11、X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是

  • 答案:
  • A.5日左右出现

12、女,4岁患儿。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。
Siemens大疱性鱼鳞病主要是K2e基因突变所致,病变局限于

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13、多少中国聋人与线粒体基因A1555G突变有关()

  • 答案:
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14、2岁男孩,反复皮肤感染和肺炎1年余,NBT0%,该病例的突变基因最可能是

  • 答案:
  • A.CYBB

15、位于3p11的Pit-1基因突变所引起的可能是

  • 答案:
  • A.促甲状腺激素缺乏

16、结核菌耐药机制是基因突变,以下哪个不是最常见的突变部位( )

  • 答案:
  • A.ropB基因编码第511位

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