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肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是:

 

『题目』:肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是:

  • 答案:
  • A.铜蓝蛋白合成障碍

1、肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

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2、男性,60岁。进行性加重的痴呆,手部震颤,肌阵挛和行走时共济失调半年。伴构音不清,语言缓慢。无神经系统遗传变性病家族史。脑MRI如图。脑电图示双侧脑部弥散的间隔0.5~2s的周期性棘—慢复合波。脑动脉血管造影无血管异常征象。
该患者1年后死亡,可能的病理变化为()

  • 答案:
  • A.脑部海绵样变,神经元脱失,星形细胞增生

3、神经系统变性疾病的基本病理改变不包括

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4、基因表达时,遗传信息的基本流动方向是( )

  • 答案:
  • A.DNA→mRNA→蛋白质

5、由于基因或染色体异常等遗传缺陷,导致出生时已存在听力障碍称

  • 答案:
  • A.先天性遗传性聋

6、由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍,在出生后的某个时期开始出现称为()

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7、肝豆状核变性的遗传方式是

  • 答案:
  • A.常染色体隐性遗传

8、由于基因或染色体异常等遗传缺陷,导致出生时已存在着的听力障碍称()

  • 答案:
  • A.先天性遗传性聋

9、渗出、变性和增生是下列哪种病变的基本病理变化()

  • 答案:
  • A.炎症

10、脑变性疾病的基本病理改变中不包括

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11、 患者男,28岁。因“外阴色素脱失斑3年,面部出现多处白斑1个月”来诊。查体:阴囊及部位多处境界清晰的色素脱失斑,白斑周围皮肤色素加深,伴有部分阴毛发白;面部可见大小不一的数片色素脱失斑,境界欠清;背部亦出现多处色素脱失斑。
患者的顾虑非常多,考虑到将结婚生子,他询问有关遗传方面的问题,下列叙述正确的是

  • 答案:
  • A.更接近多基因遗传模式

12、有关椎间盘变性描述,正确的是()

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