『题目』：苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的()
- 答案:
- A.苯丙氨酸羟化酶
1、当HBV前C区1896位核苷酸基因突变导致终止密码出现时，可导致那种抗原消失
- 答案:
- A.HbeAg
2、相对而言，哪个基因突变导致的表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻
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3、典型失盐型患者的基因突变多为（ ）或部分点突变等导致酶活性完全消失
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- A.外显子大片缺失
4、相对而言，哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋
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5、氨基糖甙类药物致聋主要是由于哪种基因突变引起的（）
- 答案:
- A.线粒体DNA A1555G及C1494基因
6、相对而言，哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病
- 答案:
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7、导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损WWW.Jxjувɑ、cΟm
- 答案:
- A.肝细胞
8、HBV基因组前C区1896位发生突变，形成终止密码子，导致 ( )
- 答案:
- A.不能产生抗HBeAg
9、由于基因或染色体异常等遗传缺陷，导致出生时已存在听力障碍称
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10、由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，在出生后的某个时期开始出现称为()
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11、（ ）是由于淋巴管转移或为瘤栓阻塞导致肺内淋巴管淤滞扩张，肺间质水肿及间质纤维化。
- 答案:
- A.肺癌性淋巴管炎
12、父母均为GJB2基因突变的携带者，后代有多大的风险是遗传性聋（）
- 答案:
- A.25%
13、因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致
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14、女性，35岁，温度计制造厂的烘表工，由于温度掌握不好，经常有温度计破裂而导致汞蒸气外逸。该工人接触5年后出现了头痛、头昏、记忆力下降，接着出现了易激动，无故烦躁、发怒、爱哭等症状，继而出现眼睑、手指的震颤、口腔黏膜有轻度的溃疡、牙龈酸痛、红肿、有轻微的压痛。实验检查：尿汞(冷原子吸收光谱法)含量0．02mg／L
如欲诊断为慢性汞中毒，主要还需了解
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