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Rett综合征伴癫痫 患儿,女性,5岁。一岁半时无明显诱因开始出现

 

『题目』:患儿,女性,5岁。一岁半时无明显诱因开始出现异常,表现为不跟其他小朋友玩,不会用语言表达要求,之前会讲一些简单的句子;现在连爸爸妈妈都不会叫;不看人,冁人没有目光交流,4岁时出现反复绞手的行为,绞手的动作很复杂,正常成人难以学习,走路时两腿跨得很开,常会出现过度换气,出现过几次发作性四肢抽搐、口吐白沫,发作时呼之不应,每次发作持续约3~5分钟。查体:掌指关节畸形(绞手所致),脊柱侧突。
此患儿最可能的诊断是

答案:

A.Rett综合征伴癫痫

 

1、患儿,女性,5岁。一岁半时无明显诱因开始出现异常,表现为不跟其他小朋友玩,不会用语言表达要求,之前会讲一些简单的句子;现在连爸爸妈妈都不会叫;不看人,冁人没有目光交流,4岁时出现反复绞手的行为,绞手的动作很复杂,正常成人难以学习,走路时两腿跨得很开,常会出现过度换气,出现过几次发作性四肢抽搐、口吐白沫,发作时呼之不应,每次发作持续约3~5分钟。查体:掌指关节畸形(绞手所致),脊柱侧突。
目前需要的治疗是

答案:

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2、患儿,男性,8岁。一年多前无明显诱因出现眨眼睛,眨眼频率渐高,约半年前起又出现抽鼻子,眨眼、抽鼻子均在精神紧张的情况下加重。1个月前无明显诱因出现清喉咙,起初声音较少,后来越来越响亮,无法自控,入睡后症状消失。起病以来无抽搐,EEG示轻度异常脑电图。
可以选择的药物不包括

答案:

A.哌甲酯

 

3、患儿男,2岁9个月,少尿,水肿2周,查体:T:37.2℃,R:35次/分,血压正常,眼睑、面部、四肢、阴囊水肿明显,腹部移动性浊音(+),双肾区无叩疼。尿常规示蛋白+++,RBC0~2个/HP,肾功能正常。
提示:患儿在泼尼松治疗的随访过程中,出现3次,在泼尼松10mg隔日口服时,无明显诱因的反复尿检查异常,尿蛋白+++++。此时处理应采用

答案:

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4、病历摘要:
患者女性38岁。因体检发现血清肌酐轻度升高伴尿检异常10天,于2004年8月16日入院。患者10天前无明显诱因乏力,并出现纳差,活动后出现下肢浮肿,尿液泡沫不能自行消散,时感头痛,当时测血压140/90mmHg,自行服用“安搏维”后头痛缓解。因乏力及浮肿明显加重,尿色深暗且泡沫日趋增多去当地医院检查,尿蛋白4.03g/24h,尿隐血+++,血清肌酐升高达2.24mg/dl。未行特殊治疗即转入我院。病程中无少尿、关节痛及皮疹史。起病前2月有持续牙齿肿胀、疼痛伴口臭史,1月前曾因发热、畏寒拟诊“

答案:

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5、某女性,22岁。7年前无明显诱因出现呕吐,食后即吐,为非喷射状,呕吐物为胃内容物,量多,症状每次持续达数小时,甚至10余小时,无腹痛、腹泻等现象,不发作时一切恢复如常,进食正常,发作无明显规律,有时一月出现几次,有时几个月不出现一次。多次在医院检查,均未发现明显躯体异常。
患者不恰当的治疗是

答案:

A.胃肠道解痉药

 

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