『题目』：患儿，男．1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有
- 答案:
- A.21-三体综合征
1、 患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。
特发性矮小是指
- 答案:
- A.排除先天性、营养、代谢与内分泌原因后，身高比同性别、同年龄儿童平均身高小2?SD
2、 患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。
确诊单纯性GHD需要
- 答案:
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3、患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是
- 答案:
- A.T、T、TSH测定
4、 患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15?d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312?U/L，肌酸激酶同工酶31?U/L，ALT?51?U/L，AST?57?U/L，乳酸脱氢酶249?U/L，ESR?32?mm/h，血乳酸218?mmol/L。（提示：以上数值均高于
- 答案:
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5、 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5?cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。
为确诊应行
- 答案:
- A.肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
6、 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5?cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。
经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是
- 答案:
- A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
7、 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5?cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。
错误的治疗是
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