骨髓移植和酶替代治疗 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片

『题目』：2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

答案:

A.骨髓移植和酶替代治疗

1、1岁2个月男孩，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长68cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率92次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是()

答案:

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2、男性，45岁，右侧面部疼痛10天。疼痛为间歇性闪电样发作，刀割样疼痛，1～2分钟骤然停止。查体：见右侧面部皮肤粗糙、增厚，轻触鼻翼可引起疼痛发作，其他神经系统查体未见异常。头颅核磁平扫无异常。既往体健
首选治疗方法

答案:

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3、动物生长缓慢、皮肤皲裂、皮屑增多、蹄壳变形开裂，甚至磨穿，繁殖机能障碍及骨骼发育异常一般是由于缺() 。

答案:

A.锌

4、男性，45岁，右侧面部疼痛10天。疼痛为间歇性闪电样发作，刀割样疼痛，1～2分钟骤然停止。查体：见右侧面部皮肤粗糙、增厚，轻触鼻翼可引起疼痛发作，其他神经系统查体未见异常。头颅核磁平扫无异常。既往体健
上述治疗1年后，患者疼痛缓解一段时间后症状加重，实验室检查谷草转氨酶74U／L进一步治疗考虑

答案:

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5、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查

答案:

A.骨骼X片+尿黏多糖

6、患者女，49岁，腹泻10余年，加重3年，近半年出现阵发性面部皮肤潮红、出汗伴体重下降2.5～3.0kg，B型超声发现肝脏多发占位；其中右肝占位形似“牛眼征”。
首选的检查

答案:

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