45，XX，-14，-21，+t(14q21q) 7岁男孩，因智力低下查染色体核型

『题目』：7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为()

答案:

A.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

1、2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为

答案:

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2、男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，-14+t(14q21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

答案:

A.45XX-14-21+t(14q；21q)，复发危险率10％～15％

3、女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46， XX, -21, +t (21q21q),其母亲核型为 45，XX, -21,21，+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为

答案:

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4、男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查

答案:

A.血苯丙氨酸测定

5、男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是

答案:

A.苯丙氨酸羟化酶缺乏

6、男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

答案:

A.苯丙氨酸羟化酶缺乏

7、儿童癫癎中常伴有明显智力低下的是

答案:

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8、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是

答案:

A.黏多糖病