『题目』：2岁女孩，因发育迟缓来诊。现仍不能独走，不会叫爸妈。查体：有特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，皮肤粗糙。考虑诊断为
答案:
A.先天性甲状腺功能减低症
1、男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是
答案:
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2、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查
答案:
A.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
3、具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()
答案:
A.8-三体综合征
4、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查
答案:
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5、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是
答案:
A.黏多糖病
6、女性，25岁，闭经1年。查体：发育营养正常，心肺阴性，肝脏不大，无水肿
病史应注意特殊询问的是
答案:
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7、智能低下，特殊面容是（）
答案:
A.先天性甲状腺功能减低症
8、女性，29岁，左肩背部肿物20余年，随年龄增长缓慢增大，无疼痛等特殊不适感觉。查体：左肩背皮下肿物约10cm×8cm，明显高出皮肤，边界较清楚，表面温度增高，有搏动感，质地有一定张力和弹性。
为明确肿物的性质和内部结构，最有意义的检查方法是()
答案:
A.选择性动脉造影
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