尿三氯化铁试验 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头

『题目』：9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查

答案:

A.尿三氯化铁试验

1、生后20天小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，反射亢进，毛发黄褐色。该小儿应作何种实验室检查

答案:

正在整理中！

2、女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78次／分，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助

答案:

A.腕部摄片测骨龄

3、患儿，男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱，最可能的诊断是

答案:

正在整理中！

4、www.JxJyвA.cОm整理6岁男孩，因发热、反复抽搐5年，诊断复杂型高热惊厥，不应有哪种情况()

答案:

A.脑电图见高峰节律紊乱

5、男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是

答案:

A.苯丙氨酸羟化酶缺乏

6、2岁男孩，反复皮肤感染和肺炎1年余，NBT0％，该病例的突变基因最可能是

答案:

正在整理中！

7、孕母第一胎为足月产儿，新生儿皮肤黄染伴全身水肿，体温39℃，血红蛋白110g／L，抽搐，嗜睡，肌张力减低。查孕母O型，丈夫A型。
应给予何种新生儿治疗：

答案:

正在整理中！