『题目』：男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是
答案:
A.染色体检查异常
1、1岁男孩，生后不久反复皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25d才脱落。身材矮小和智力发育迟缓，最可能是
答案:
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2、女性，70岁，左手不自主震颤2年，右手静止性震颤伴动作迟缓，肌肉僵硬感，小步态。体检：智力正常，眼球活动正常，面具脸，四肢肌张力高，反射对称，锥体束征阴性，无感觉障碍和共济失调。
本患者最可能的诊断是()
答案:
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3、一个15岁病人，有智力发育迟缓、皮肤病变，cr发现肾多发含脂肪成分的肿块，最有可能的诊断是：()
答案:
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4、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查
答案:
A.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
5、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是
答案:
A.黏多糖病
6、1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓，最可能是
答案:
A.白细胞黏附分子缺陷
7、病历摘要:男性，学生，21岁。昨晚与同学聚餐，回家后觉双腿轻度胀痛，未在意。今早起床时困难，双下肢乏力，到下午就诊时双上肢也感到无力，但仍可以上举。无发热，抽搐及大小便障碍，无肢体麻木感。小便增多。去年有短暂的双下肢无力史，无家族史。体查：T36.5℃，P110次/分，R20次/分，BP120/70mmHg。高级神经活动正常，各颅神经（-）。四肢软瘫，双上肢3级，双下肢0级。腱反射及病理征未引出。
初步考虑以下哪种疾病
答案:
A.周期性瘫痪
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