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外显子

外显子大片缺失 典型失盐型患者的基因突变多为( )或部分点突变
 

『题目』:典型失盐型患者的基因突变多为( )或部分点突变等导致酶活性完全消失 答案: A.外显子大片缺失 1、当HBV前C区1896位核苷酸基因突变导致终止密码出现时,可导致那种抗原消失 答案: 正在整理中! 2、相对而言,哪个基因突变导致的表皮松解性掌跖角化 … 阅读全文

外显子 遗传性疾病的发生多数和( )发生突变有关
 

『题目』:遗传性疾病的发生多数和( )发生突变有关 答案: A.外显子 1、女,25岁,妊娠37周,G1P0,因羊膜破裂入院待产。 既往身体健康,无传染病及遗传性疾病史,分娩过 程顺利,产一男婴7斤重。分娩后突然出现呼吸 困难、发绀、抽搐、休克死亡。最可能发生 … 阅读全文