『题目』：18-三体综合征的先心病发生率可高达（ ） 答案: A.0.99
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『题目』：易位型21-三体综合征最常见的核型是（） 答案: A.46，XY，-14，+t(14q；21q) 1、精神自动综合征最常见的幻觉是 答案: A.假性幻觉 2、Sheehan综合征最常见的原因是 ( ) 答案: A.分娩时大 … 阅读全文
『题目』：男婴，6个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T148．2nmol／L(正常值65．5170．3nmol／L)，TSH2．0mU／L(正常值lt;10mU／L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断 … 阅读全文
『题目』：男孩，6个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，双颞窄，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B型超声波示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是 答案: A.13-三体综合征 1、男孩，7岁。左髋屈曲 … 阅读全文
『题目』：男孩，1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，裂腭，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向足背，胸骨左缘34肋间有收缩期Ⅲ级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是 答案: A.18-三体综合征 … 阅读全文
『题目』：男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是 答案: A.21-三体综合征 1、以运动发育落后和姿势异常为主要表现 答案: 正在整理中！ 2、MCV
『题目』：常染色体数目异常： 答案: A.13三体综合征(即Patau综合征)儿 1、某女，反复流产3次，染色体核型为46，XX，疑诊子宫发育异常 如为中隔子宫，其适宜治疗方法是 答案: A.中隔切除术 2、下列哪项不是常染色体异常 … 阅读全文
『题目』：女孩，2岁，身高62cm，肌张力低，表情呆滞，不能说出自己姓名，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，最可能的诊断是（） 答案: A.21-三体综合征 1、女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢 … 阅读全文
『题目』：21三体综合征患儿染色体标准型是 答案: A.47,XX(XY), +21 1、骨髓增生异常综合征(MDS)患者较常出现的染色体核型异常为 答案: 正在整理中！ 2、一患有双侧完全性唇腭裂的患儿，否认家族中有类似病史，临床 … 阅读全文
『题目』：核型为47，××，+21的唐氏综合征(又称21三体，原称先天愚型)儿，其双亲核型正常，则发病原因是： 答案: A.新发生的畸变 1、染色体核型为47，XX，+21的唐氏综合征儿，其双亲染色体核型正常，其发病原因为 答案: 正在整理中！ … 阅读全文
