『题目』：下列哪项不是获得性再生障碍性贫血的必需检测项目（ ） 答案: A.端粒长度、端粒酶活性和端粒酶基因突变检测
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基因突变
『题目』：患者女性，18岁，平素喜饮水，近来饮水量明显增加，每天10L左右，多尿。测尿比重1．002，CT检查垂体及蝶鞍区无异常，心电图正常。禁水后尿比重1．003，注射加压素后尿量不减 如上述诊断明确，则此患者多尿的原因是 答案: A.AVP2受体基因突变所 … 阅读全文
『题目』：儿童多动综合征(ADHD)的病因不包括 答案: A.某个基因突变 1、儿童短肠综合征的病因中排在首位的是（ ） 答案: A.坏死性小肠结肠炎 2、儿童复发性腮腺炎病因包括() 答案: A.腮腺先天结构异常 B.儿童期免疫系 … 阅读全文
『题目』：由基因突变而引起的蛋白质的质和量异常所致的疾病是() 答案: A.分子疾病 1、个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变引起的疾病是： 答案: A.遗传性疾病 2、个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变引起的疾病是 答案: … 阅读全文
『题目』：线粒体基因突变糖尿病的临床特点错误的是 答案: A.多有肥胖 1、2型糖尿病的临床特点有 答案: A.多发生于40岁以上的中老年人，肥胖者多见 B.起病缓慢，症状较轻，早期无症状 C.血浆胰岛素水平正常、稍低或偏高，不依赖胰岛素治疗 D … 阅读全文
『题目』：偏头痛的病因不包括下列学说() 答案: A.基因突变学说 B.微栓塞学说 1、55岁女性，四小时前头痛，说话不清楚，右侧肢体无力，继之昏迷，头颅CT示：左侧 丘脑高密度出血影，血压24／16kPa(180／120mmHg)，血糖7．5m … 阅读全文
『题目』：一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变，从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血的是（） 答案: A.血红蛋白病 1、Ⅲ型高脂血症多为基因变异所致的遗传性疾病，目前研究发现其与下列哪种载脂蛋白基因多态性关系最密切 答案: A.A … 阅读全文
『题目』：血管性血友病是（ ）基因突变所致的疾病 答案: A.血管性血友病因子vWF 1、由基因突变而引起的蛋白质的质和量异常所致的疾病是() 答案: 正在整理中！ 2、诊断颅内血管疾病最有价值的检查是() 答案: 正在整理中！ 3、主要用于高血压、外周血管痉 … 阅读全文
『题目』：（ ）是超级细菌产生的根本原因 答案: A.基因突变 1、细菌对磺胺产生耐药性的主要原因是（ ） 答案: A.改变代谢途径 2、产生肝肺综合征的根本原因是 答案: 正在整理中！ 3、细菌产生多重耐药性的最常见原因是 答案: A.获得R质粒 4、_j … 阅读全文
『题目』：典型失盐型患者的基因突变多为（ ）或部分点突变等导致酶活性完全消失 答案: A.外显子大片缺失 1、当HBV前C区1896位核苷酸基因突变导致终止密码出现时，可导致那种抗原消失 答案: 正在整理中！ 2、相对而言，哪个基因突变导致的表皮松解性掌跖角化 … 阅读全文
