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父母亲

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 女孩,1岁。父母亲为表
 

『题目』:女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 确诊后应如何处理() 答案: A.立即进行低苯丙氨 … 阅读全文

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 女孩,1岁。父母亲为表兄妹
 

『题目』:女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于() 答案: A.高浓 … 阅读全文

测定血苯丙氨酸浓度 女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,
 

『题目』:女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是() 答案: A.测定血苯丙氨酸浓 … 阅读全文

苯丙酮尿症 女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后
 

『题目』:女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是() 答案: A.苯丙酮尿症 &nb … 阅读全文